YY (16 歲)
脊髓性肌肉萎縮症
當YY只有四、五個月大時，她的父母就開始注意到有些事情不太對勁。嬰兒開始抓東西並坐起來，但 YY 卻很難做到這一點。
她的媽媽和爸爸看著她努力控制自己的雙手。當他們讓她坐起來時，她就摔倒了，再也爬不起來了。相反，當她試圖抓住東西時，她的整個身體都會翻轉。
起初，他們以為YY可能只是學習遲緩。他們帶她去看了幾位醫生，但每個人都一直說這可能只是發育遲緩，不值得擔心。但在內心深處，儘管醫生告訴了 YY 的父母，他們還是覺得有些事情不太對勁。
YY甚至對她的大腦進行了掃描，希望得到答案，但一切都正常。直到諮詢了香港的許多其他醫生後，去了一家政府醫院，那裡的醫生一看YY，說她可能有脊髓性肌肉失養症。
她的父母開始在網路上搜尋答案並了解更多有關 2 型 SMA 的資訊。隨著他們繼續閱讀並了解這個病症的症狀，他們的心情沉重了起來。所有的情況都符合。。
當 YY 一歲的時候，YY被診斷患有2 型 SMA。面對真相很難，但至少現在他們知道自己面對的是什麼。
家訪 - YY
YY的愛好
YY對繪畫充滿熱情，她一直在積極提高自己的藝術水平，最近在線上老師的幫助和指導下。 YY天生具有競爭精神，並且喜歡透過玩電子遊戲來展現這項特質。她喜歡玩PUBG這種網路遊戲，與來自世 界各地的其他玩家在線上競爭。 YY不讓自己的病情阻礙她享受生活，喜歡和家人一起出去、看電影、一起出去吃飯
我真正想做的事情
當YY的媽媽提到遊樂園的設施，尤其是過山車時，YY的眼睛亮了起來。然而，聽到這話讓人感覺心酸，因為她的肌肉萎縮使這類體驗變得不可能。她的媽媽解釋了YY病情的現實情況——隨著時間推移會逐漸惡化，根據目前的治療方法，沒有任何改善的希望。他們希望有一種藥物能夠至少穩定她的病情，防止進一步的惡化。目前，YY還能坐起來吃飯，但許多有類似病情的人最終會難以坐直，並最終需要依賴胃管進食。
診斷前後的感受
YY的媽媽敞開心扉，談到了她的家人在YY確診後經歷的情感旅程。確診的那一刻尤其艱難——YY的母親感覺所有的希望都消失了。由於身邊沒有人曾經歷過這種罕見疾病，他們全家都感到完全迷失。最讓人印象深刻的是YY媽媽的堅韌——她明白自己必須保持積極的態度，這對YY的身心健康至關重要。YY的媽媽盡力開始少一些擔憂，並開始一步一步地面對每天的挑戰。
YY的性格
當YY的媽媽提到遊樂園的設施，尤其是過山車車時，YY的眼睛亮了起來。然而，聽到這話讓人感覺心酸，因為她的肌肉萎縮使這類體驗變得不可能。她的媽媽解釋了YY病情的現實情況——隨著時間推移會逐漸惡化，根據目前的治療方法，沒有任何改善的希望。他們希望有一種藥物能夠至少穩定她的病情，防止進一步的惡化。目前，YY還能坐起來吃飯，但許多有類似病情的人最終會難以坐直，並最終需要依賴胃管進食。
媽媽會責怪自己嗎？
YY的媽媽承認，有時她會想為什麼YY這麼不幸，會患上罕見疾病——這是面對如此艱難情況時非常正常的人類反應。她形容自己一開始感到怨恨，腦中一片空白，不知道該如何應對這一切。但現在，隨著YY已經16歲，這個家庭已經逐漸適應，通過面對許多挑戰，學會了如何有效地照顧YY。
如何面對女兒的病
接受YY的病情絕非易事。當YY剛確診時，YY的媽媽坦承曾經用工作來逃避，試圖藉此麻痺自己內心的巨大情緒。
但隨著YY漸漸長大，進入一年級後，YY的媽媽的觀點開始有所轉變。她看到YY完成了許多她原本認為不可能的事情——比如在這麼小的年紀就學會駕駛電動輪椅。這是一個強而有力的時刻，讓她意識到，雖然女兒的人生與許多其他孩子不同，但她的生命充滿了潛力。
我尤其被YY在學校參加草地滾球所感動。YY不僅參加了比賽，還贏得了獎項！YY的媽媽坦承，起初她以為YY沒有什麼技能和能力，但這些成就讓她看到了YY隱藏的許多天賦，比如她的繪畫才能。這種觀點的轉變對YY媽媽來說至關重要，幫助她專注於YY的優點，並找到最好的方法來支持她的女兒。
經歷兩次瀕臨死亡的情況
當我們討論 YY 的一些瀕死經歷時，我們的談話變得陰鬱。 YY 的醫生建議使用飼管，因為 YY 的疾病影響了她的肺部，使進食變得非常困難。儘管YY當時還很小，但她表示如果有必要的話願意接受手術，這讓YY的父母在這段困難時期有了一些清晰的認識。
當我們討論到YY幾次瀕臨死亡的經歷時，談話變得沉重起來。由於YY的疾病影響到她的肺部，讓進食變得非常困難，醫生曾建議使用胃管。儘管當時YY年紀尚小，她表達了若有必要YY願意接受手術的意願，因為YY的這番話讓YY的父母在那段艱難的時期中得到了些許清晰的方向。
幸運的是，YY的吞嚥情況有所改善，避免了使用胃管的必要。然而，她依然需要進行脊椎手術——這是一個高風險的手術，YY因為病情對肺部的影響不得不接受這項手術。YY經歷了艱難的兩個月住院治療。
思考未來...
YY的媽媽分享了她對未來的想法：她只希望能夠照顧YY直到生命的盡頭。聽到這樣的話非常感人，但YY媽媽的話語充分體現了她面對生活中任何挑戰時，所展現出的愛與堅定的承諾。