家恩（30歲）
雷特症候群
"家恩出生時看起來非常健康" 她的媽媽開始說道。 “直到她一歲左右，我們才開始注意到有些不同。”
家恩的父母描述了第一個跡象——不尋常的手部動作。他們最初以為這些手部動作只是一種怪癖，最終會消失，但隨著時間的推移，這些動作增多，更多令人擔憂的變化出現。家恩不再稱呼父母為“媽媽”和“爸爸”，而是開始稱呼他們為“哥哥”和“姐姐”。這是一個令人困惑的轉變，向卡彥的父母發出信號，表明更重要的事情正在發生。
二十年前，我們不知道會發生什麼，」她的父親分享道。「他們告訴我們她可能會活到 30 多歲，這很難接受。
醫學進步改變了雷特氏症患者的生活狀況。 「現在我們聽說其他國家的病人已經活到了 50 多歲或 60 多歲，」她的母親說。家恩現在是香港最年長的雷特症患者，而最小的則是剛確診的兩歲小孩。
家恩的故事展現了30年的韌性和力量。在過去的3年裡，她的家人不斷面臨無數的挑戰，但他們都適應並克服了生活帶給他們的障礙。
家訪 - 家恩
照顧家恩時要注意的事項
“家恩能聽懂不少，但表達自己卻很困難。她能清晰地思考，但要花很長時間才能把它們說出來。”與嘉欣互動時，要有耐心並給予她所需的溝通時間非常重要。
音樂的幫助
音樂是家恩生活中至關重要的元素，當家恩感到沮喪或憂慮時，音樂可以在情感上幫助她。 「我們吃飯時總是播放兒歌，」家恩的父親說。 「她曾經很喜歡『哆啦A夢』。我們買了所有的歌曲專輯和動畫片，她經常聽、看，甚至學會了自己按按鈕播放。
如何表達自己?
睡眠對家恩和她的家人來說是另一個挑戰，因為雷特症候群患者通常每晚只需要 2-3 小時的睡眠。 她的媽媽分享「她經常在凌晨兩三點醒來，」。 「起初，我們試著忽略它，希望她能回去睡覺。但她會反覆站起來，走出去拿鞋子。這是她告訴我們她想出去的方式。”
診斷前後遇到的困難
家恩 的診斷之旅非常漫長且令人困惑。家恩的父母很早就注意到她異常的扭手現象，但這與她正常的發育並不相符。 「她的學前班老師認為她很緊張，」她的 爸爸回憶道。 “我們諮詢了多位醫生，嘗試了中醫，甚至跑遍了不同的城市來尋找答案。”
嘗試了針灸和昂貴的草藥療法，但沒有任何方法可以解釋或治療 Ka Yan 的症狀。直到她八、九歲的時候，醫生終於認定嘉欣的症狀是雷特症候群的徵兆，後來透過基因檢測證實了這一點。
「最初，我們沒有明確的方向或可用的治療方法，」她的媽媽承認。 “隨著她的病情惡化，我們感到更加失落。”家恩的爸爸也對女兒未來的照顧表示越來越擔憂，並承認隨著他和妻子年齡的增長，照顧女兒的體力要求只會變得更具挑戰性。
2012年，轉捩點出現了，嘉欣與香港另一個面臨類似挑戰的家庭建立了聯繫。這促成了香港雷特氏症協會的成立。
用什麼方法來減緩惡化？
家恩的家人努力專注於通過不同類型的治療來管理她的症狀。家恩接受抗癲癇藥物治療，並進行職業治療和物理治療，以維持手部功能並防止進一步的衰退。像許多雷特症患者一樣，家恩也面臨脊柱側彎的挑戰，因此她需要佩戴支撐性的背部護具。她的物理治療包括攀爬練習和步行輔助。為了管理肌肉僵硬，家恩的父母會幫助她進行伸展練習，並使用瑜伽球等治療工具來試圖減緩她病情的進展。
政府對罕見疾病的支持
家恩的家人解釋說，雖然針對智力障礙和癲癇疾病的基本服務是存在的，但對於罕見疾病卻沒有專門的支持系統。家恩的父母還指出了一個令人擔憂的趨勢，即隨著年齡增長，治療服務會減少——雖然Ka Yan在年輕時每週都接受治療，但在她目前的宿舍居住地卻沒有任何額外的政府支持。
最直接的幫助是什麼？
在討論嘉欣的緊急需求時，家恩的父母強調了照顧嘉欣的經濟負擔。每次專業治療費用約 1,000 港元。即使是基本的動作和伸展運動，卡燕也需要不斷的幫助，這使得定期治療至關重要。然而，由於這些課程的費用非常昂貴，家恩 的父母無法負擔頻繁的課程，這影響了她的進步。
家恩的照護需求不僅限於物理治療，還包括各種藥物──調節情緒的精神藥物、情緒穩定劑和膳食補充劑等。
家恩父母的首要任務是盡可能長時間地保持家恩的健康和舒適。最近，家恩的彎曲姿勢正在影響她的心肺功能，所以目前的每項幹預措施都集中在提高她的生活品質。