目錄

罕見疾病清單通常包括被認為罕見的疾病目錄，通常根據其在人群中的盛行率來定義。雖然不同的地區和組織可能有自己的特定清單和標準，但有一些由國家罕見疾病組織 (NORD) 和 Orphanet 資料庫等國際機構維護的全球認可的清單。

罕見疾病患者 DNA 檢測中心是提供基因檢測和諮詢服務以診斷罕見遺傳性疾病的機構。這些中心透過分析個體的遺傳物質以檢測任何突變或異常來識別罕見疾病。

如何存取這些服務

• 轉介：通常需要醫療保健提供者（例如全科醫生、兒科醫生或專科醫生）的轉介才能獲得基因檢測和諮詢服務。

• 預約：有時，也可以直接聯絡基因檢測中心預約諮詢和檢測。

罕見疾病患者團體是專注於支持受罕見疾病影響的個人和家庭的組織或社區。這些團體通常由患者、照護者、醫療專業人員和倡導者組成，他們的共同目標是改善罕見疾病患者的生活品質。

罕見疾病患者族群的主要功能

1. 支持和倡導：

   • 為患者及其家人提供情感和實際支持。

   • 倡導更好的醫療政策和醫療資源的取得。

2. 資訊與教育：

   • 提供有關特定罕見疾病的信息，包括症狀、治療方案和正在進行的研究。

   • 教育大眾和醫療保健專業人員提高對罕見疾病的認識和了解。

3. 社區營造：

   • 在病人和家屬之間建立社區意識，有助於減少孤立感。

   • 組織活動、支援小組和線上論壇，讓成員可以相互聯繫並分享經驗。

4. 研究與合作：

   • 支持和資助旨在尋找罕見疾病治療方法的研究計劃。

   • 與醫療專業人士、研究人員和組織合作，推動罕見疾病研究

5. 資源提供：

   • 開發和分發資源，例如專家名錄、醫療保健系統指南以及財務援助計劃資訊。

截至目前，由於隱私問題以及缺乏集中的國家罕見疾病登記處，香港還沒有公開的、全面的罕見疾病患者名單。然而，一些組織和倡議正在共同努力支持罕見疾病患者並改善數據收集，以實現更好的醫療保健管理。